5.1.1
人类与其他物种的基因组比较（大约）
|
物种
|
碱基对数量
|
基因数量
|
物种
|
碱基对数量
|
基因数量
|
|
黴浆菌
|
580,000
|
500
|
酿酒酵母
|
12,000,000
|
5,538
|
|
肺炎双球菌
|
2,200,000
|
2,300
|
黑腹果蝇
|
180,000,000
|
13,350
|
|
流感嗜血杆
菌
|
4,600,000
|
1,700
|
家鼠
|
2,500,000,000
|
29,000
|
|
大肠杆菌
|
4,600,000
|
4,400
|
人类
|
3,000,000,000
|
27,000
|
5.1.2
人类基因组 24 条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止 2006 年）
|
染色体编号
|
基因数目
|
专利数目
|
染色体编号
|
基因数目
|
专利数目
|
|
1 号
|
3,141
|
504
|
13 号
|
477
|
97
|
|
2 号
|
1,776
|
330
|
14 号
|
821
|
155
|
|
3 号
|
1,445
|
307
|
15 号
|
915
|
141
|
|
4 号
|
1,023
|
215
|
16 号
|
1,139
|
192
|
|
5 号
|
1,261
|
254
|
17 号
|
1,471
|
313
|
|
6 号
|
1,401
|
225
|
18 号
|
408
|
74
|
|
7 号
|
1,410
|
232
|
19 号
|
1,715
|
270
|
|
8 号
|
952
|
208
|
20 号
|
762
|
178
|
|
9 号
|
1,086
|
233
|
21 号
|
357
|
66
|
|
10 号
|
1,042
|
170
|
22 号
|
106
|
657
|
|
11 号
|
1,626
|
312
|
X
|
1,090
|
200
|
|
12 号
|
1,347
|
252
|
Y
|
144
|
14
|
|
合计
|
17,510
|
3,242
|
合计
|
9,405
|
2,357
|
|
累 计
|
26,915
|
5,599
|
|
【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与 DNA 有关的专
|
|
利许可，在 2001 年之后已逐渐减少。
|
对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
|
SHAPE \* MERGEFORMAT
对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机
制以及生物进化等也具有重要意义
|
SHAPE \* MERGEFORMAT
在人体全部 22 对常染色体中，1 号染色体包含的
基因数量最多，达 3141 个，是平均水平的两倍，共有
超过 2.23 亿个碱基对，破译难度也最大。一个由 150
名英国和美国科学家组成的团队历时 10 年，才完成了
1 号染色体的测序工作。
|
5.2
遗传的中心法则
 蛋白质(性状)
5.3
基因工程的基本内容
 质粒
5.4
基因分离定律中亲本的可能组合及其比数
|
亲本组合
|
AA×AA
|
AA×Aa
|
AA×aa
|
Aa×Aa
|
Aa×aa
|
aa×aa
|
|
基因型比
|
AA 1
|
AA Aa
1 ∶ 1
|
Aa 1
|
AA Aa
aa
1 ∶2∶ 1
|
Aa aa 1 ∶ 1
|
aa 1
|
|
表现型比
|
显性
1
|
显性
1
|
显性
1
|
显性∶隐性
3 ∶ 1
|
显性∶隐性
1 ∶ 1
|
隐性
1
|
5.5
基因分离定律的特殊形式
|
特殊形式
|
亲本组合
|
子代的基因型比
|
子代的表现型比
|
|
（一般形式）
|
Aa×Aa
|
AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1
|
显性∶隐性＝3∶1
|
|
显性相对性
|
Aa×Aa
|
AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1
|
显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1
|
|
并显性（MN 血型）
|
LM LN×LM LN
|
LM LM∶LM LN∶LN LN＝1∶2∶
1
|
显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1
|
|
复等位基因遗传
|
物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存
在显隐关系或其它关系。如ABO 血型的遗传：IA、IB 对i 为显性，IA 对IB 并显性。
|
|
显性纯合致死
|
Aa×Aa
|
Aa∶aa＝2∶1
|
显性∶隐性＝2∶1
|
|
隐性纯合致死
|
Aa×Aa
|
AA∶Aa＝1∶2
|
显性
|
|
单性隐性配子致
|
Aa×Aa
|
AA∶Aa＝1∶1
|
显性
|
|
单性显性配子致死
|
Aa×Aa
|
Aa∶a a ＝1∶1
|
显性∶隐性＝1∶1
|
|
伴性遗传
|
基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。
|
|
X 上的致死效应
|
见专题 5.23 (P53)
|
5.6
基因自由组合定律的一般特点
 
双显 AABB ×
A 显（AAbb）
Aabb 双隐
（aaBB）B 显
AaBb 双显
9 种（AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb）
4 种
双显∶A 显∶B 显∶双隐＝9∶3∶3∶1
亲本为 AABB×aabb 时：10/16（9/16 + 1/16
表现型同亲本
亲本为 AAbb×aa BB 时：6/16（3/16 + 3/16
|
 SHAPE \* MERGEFORMAT 
SHAPE \* MERGEFORMAT
 SHAPE \* MERGEFORMAT  SHAPE \* MERGEFORMAT
|
F1 配子
|
AB
|
Ab
|
aB
|
ab
|
|
AB
|
AABB（双显）
|
AABb（双显）
|
AaBB（双显）
|
AaBb（双显）
|
|
Ab
|
AABb（双显）
|
AAbb（A 显）
|
AaBb（双显）
|
Aabb（A 显）
|
|
aB
|
AaBB（双显）
|
AaBb（双显）
|
aaBB（B 显）
|
aaBb（B 显）
|
|
ab
|
AaBb（双显）
|
Aabb（A 显）
|
aaBb（B 显）
|
aabb（双隐）
|
|
5.7
遗传定律中各种参数的变化规律
|
遗传定律
|
亲本中包含的相对性
状对数
|
F1
|
F2
|
遗传定律的实质
|
|
包含等位基因
的对数
|
产生的配子数
|
配子的组合数
|
表现型数
|
基因型数
|
性 状分离比
|
|
分离定律
|
1
|
1
|
2
|
4
|
2
|
3
|
(3∶1)
|
F1 在减数分裂形成配子时，等位基因随同源
染色体的分开而分离。
|
|
自由组合定 律
|
2
|
2
|
4
|
16
|
4
|
9
|
(3∶
1)2
|
F1 在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
|
|
3
|
3
|
8
|
64
|
8
|
27
|
(3∶
1)3
|
|
4
|
4
|
16
|
256
|
16
|
81
|
(3∶
1)4
|
|
……
|
……
|
……
|
……
|
……
|
……
|
……
|
|
n
|
n
|
2n
|
4n
|
2n
|
3n
|
(3∶
1)n
|
5.8
自由组合遗传题的快速解法
②根据亲本的基因型或表现型推出子代基因型概率或表现型概率
（或者根据子代的表现型比或基因型比推出亲本的表现型或基因型）
③得出最后结果
例 1
基因型为AaBb（甲）和Aabb（乙）的亲本杂交，求子代中同亲本的基因型和表现型的概率
AaBb×Aabb
①分解成分离规律的杂交组合
②推出各组合的基因型概率和表现型概率
SHAPE \* MERGEFORMAT
Aa×Aa Bb×bb
1/4AA 1/2Aa
1/4aa 1/2Bb 1/2bb
3/4A 显 1/4a 隐 1/2B 显 1/2b 隐
③计算结果： i
ii
子代基因型为AaBb（同亲本甲）的概率是：1/2Aa×1/2Bb＝1/4 子代基因型为Aabb（同亲本乙）的概率是：1/2 Aa×1/2bb＝1/4 子代基因型同亲本的概率是：1/4＋1/4＝1/2
子代表现型同亲本的概率是：
（3/4A 显×1/2B 显）+（3/4A 显×1/2b 隐）=3/4
用绿圆豌豆与黄圆豌豆进行杂交，得到子代四种豌豆：黄圆 196，黄皱 67，绿圆 189，绿皱写出亲本的基因型。（已知黄受
Y、圆受R 控制）
解 ①分解成分离定律的子代表现型 ②推出亲本的基因型
第 55 页
子代表现型比 亲代基因型
基因式法
①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式
②根据基因式推出基因型
|
示例
|
|
|
|
|
|
|
|
番茄的紫茎（A）对绿茎（a），缺刻叶（B）对马铃薯叶（b）均为显性。亲本紫缺番茄
与紫马番茄杂交，子代出现了紫缺、紫马、绿缺、绿马四种番茄。求亲本的基因型和子代的表现型比。
解 ①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式（如图）。
紫缺 × 紫马 （亲本）
基因式 A-B- A-bb
紫缺 紫马 绿缺 绿马 （子代） 基因式 A-B- A-bb aaB- aabb
②根据基因式推出亲本基因型。
由于子代中有隐性个体出现，因此亲本的基因型是 AaBb（紫缺）和 Aabb（紫马）
③利用分离定律法推出子代表现型比（如图）。
3 紫 1 绿 1 缺 1 马
3 紫缺 3 紫马 1 绿缺 1 紫马
|
|
|
|
|
|
|
(此方法只适于亲本和子代表现型已知且显隐关系已知时)
。
逆推法
①因为子代的表现型比之和就是子代的组合数，所以根据子代的组合数可推出亲本产生的可能的配子种数。
②根据亲本可能的配子种数可推出亲本可能的基因型。再根据亲本相关信息最后确定亲本的基因型或表现型。
示例
番茄的紫茎（A）对绿茎（a），缺刻叶（B）对马铃薯叶（b）均为显性。亲本紫缺番茄与绿缺番茄杂交，子代出现了 3 紫缺、1 紫马、3 绿缺、1 绿马四种番茄。
求亲本的基因型。
①推出亲本产生的可能的配子种数
由题意可知，子代的表现型比之和为（3+1+3+1），8 种组合数，由此可知亲本产生的配子种类为： 一个亲本产生 4 种配子，另一亲本产生 2 种配子（因为只能是
4 种配子
与 2 种配子的组合才有 8 种组合数，因为一方产生 8 种配子，另一方产生 1 种配子的组合不可能）。
②推出亲本的基因型
要产生 4 种配子，基因型必为 AaBb（双显性）。所以亲本紫缺的基因型为
AaBb。另一亲本只产生 2 种配子，因为表现型为绿缺，那么基因为
aaBb。验证不错。
第 56 页
SHAPE \* MERGEFORMAT
 SHAPE \* MERGEFORMAT
①熟练运用三种方法可以进行口算心算，大大提高解题速度。
②三种方法中“分离定律法”最适用，适合各种情况。提倡使用该方法。
③后两种方法的应用需要一定条件，有一定局限性。
|
5.9
自由组合定律中基因的相互作用
|
作用类型
|
特 点
|
举 例
|
|
加强作用
|
互补作用
|
只有一种显性基因或无显性基因时表现为某一亲本的性状，两种显性基因同时存在时（纯合或杂合）共同决定新性状。
F2 表现为 9∶7
|
香豌豆 P (白花)CCdd × ccDD(白花) F1 CcDd(紫花)
F2 C-D-(紫花) C-dd(白花) ccD-(白花) ccdd(白花) 9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
累加作用
|
两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时表现相同性状，没有显性基因时表现为隐性性状。
F2 表现为 9∶6∶1
|
南瓜 P (球形)AAbb × aaBB(球形) F1 AaBb(扁盘形)
F2 A-B-(扁盘) A-bb(球形) aaB-(球形) aabb(长形) 9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
重叠作用
|
不同对基因对表现型产生相同影响，有两种显性基因时与只有一种显性基因时表现型相同。没有显性基因时表现为隐性性状。
F2 表现为 15∶1
|
荠菜 P (三角形果)EEFF × eeff(卵形果) F1 EeFf(三角形果)
F2 E-F-(三角) E-ff(三角) eeF-(三角) eeff(卵形) 9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
抑制作用
|
显性上位
|
一种显性基因抑制了另一种显性基因的表现。
F2 表现为 12∶3∶1
右例中I 基因抑制B 基因的表现。I 决定白色，B 决定黑色，但有 I 时黑色被抑制
|
狗 P (白色)BBII × bbii(褐色) F1 BbIi(白色)
F2 B-I-(白色) bbI-(白色) B-ii( 黑色) bbii(褐色)
9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
隐性上位
|
一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用。
F2 表现为 9∶3∶4
右例中 c 纯合时，抑制了 R 和 r 的表现。
|
家鼠 P (黑色)RRCC × rrcc(白色) F1 RrCc(黑色)
F2 R-C-(黑色)
rrC-(浅黄) R-cc(白色)
rrcc（白色)
9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
抑制效应
|
显性基因抑制了另一对基因的显性效应，但该基因本身并不决定性状。
F2 表现为 13∶3
|
家鸡 P (白色莱杭)IICC × iicc(白色温德) F1 IiCc(白色)
|
|
|
|
   F第2
5I7-C页-(白色) I-cc(白色) iiC-(黑色) iicc（白色)
 9/16 3/16 3/16 1/16
|
|
|
右例中 C 决定黑色，c 决定白色。I 为抑制基因，抑制
了 C 基因的表现。
|
|
|
作用类型
|
F2 表现型比
|
作用类型
|
F2 表现型比
|
作用类型
|
F2 表现型比
|
|
互补作用
|
9∶7
|
重叠作用
|
15∶1
|
隐性上位
|
9∶3∶4
|
|
累加作用
|
9∶6∶1
|
显性上位
|
12∶3∶1
|
抑制效应
|
13∶3
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5.10
杂交育种
5.10.1
培育显性基因（A）控制的优良品种
 连续自交，连续选择，直到基本不发生性状分离
4
SHAPE \* MERGEFORMAT 
方法同上。纯合更加困难，育种难度大
取决于等位基因的对数和自交的代数
x% = ( 2
2n
1)r
100%
（n 表示自交的代数；r 表示等位基因对数）
5.10.2
培育隐性基因（a）控制的优良品种
Aa
   Aa 第 58 页
5.11
巴氏小体：
失活浓缩的X 染色体，通过色后可见，女性一个，男性无
Y 小体：
荧光染料染色后可见。男性有女性无。
|
 人类的X 染色体与 Y 染色体
性染色体由常染色体进化而来，随着进化的深入，同源部分越来越少， 或者 Y 染色体逐渐缩短，最后消失。如蝗虫中雄蝗 2N=23（XO），雌蝗 2N=24（XX）。因此 X 和Y 染色体越原始，同源区段就越长，非同源区段就越短。据研究，人类Y 染色体产生之初含有基因约 1400 个， 现在仅剩下 45 个基因。再经 1500 万年人类的Y 染色体将彻底消失。
5.12
人类性别畸型及其原因
|
卵
性染色体组型 细
胞
精 子
|
正常
|
异 常
|
|
X
|
①同源染色体不分离
②姐妹染色单体不分离
|
|
XX
|
O
|
|
正 常
|
X
|
XX（正常）
|
XXX（超雌）
|
XO（卵巢退化）
|
|
Y
|
XY（正常）
|
XXY （ 睾
丸退
化）
|
YO（不能存活）
|
|
异常
|
同源染色体不分离
|
XY
|
XXY （ 睾
丸退
化）
|
XXXY（同上）
|
XY（正常）
|
|
姐妹染色单体不分离
|
XX
|
XXX（超雌）
|
XXXX（超雌）
|
XX（正常）
|
|
YY
|
XYY（多数不育）
|
XXYY（未见）
|
YY（不能存活）
|
|
①同源染色体不分离
②姐妹染色单体不分离
|
O
|
XO（卵巢退化）
|
XX（正常）
|
OO（不能存活）
|
5.13  性别分化与环境的关系
|
原理因素
|
性激素(内部环境)的影响
|
温度(外部环境)的影响
|
|
示例
|
①鸡的性反转（必修本 P94）
②非洲蛙(Xenopus)性反转实验。
ZZ(幼体)♂ ZZ♀×ZZ♂ 雌激素 生殖
ZZ(成体)♀ ZZ♂
|
某些 XY 型性别决定的蛙类：
受精卵 20℃ 1/2♀蛙(XX)
发育 1/2♂蛙(XY)
30℃
受精卵 全部♂蛙(1/2XX，1/2XY) 发育
|
5.14      伴性遗传的特点
    说明：这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。
|
|
特 点
|
示 例
|
|
伴X
遗传
|
隐性遗传
|
①交叉遗传：父传女，母传子。
②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。
③男（雄）性患者的致病基因均由母亲传递。
④男（雄）性患者的女儿均为携带者。
⑤近亲婚配发病率高。
|
XaY×XAXA XAY×XAXa
患者 携带者
XAXa XAY XAXA XAXa XAY XaY
携带者 患者
|
|
显性遗传
|
①患者双亲中至少一个是患者。
②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。
③女（雌）性患者的子女患病机会均等。
④男（雄）性患者的女儿全部患病。
⑤未患病者的后代不会患病（真实遗传）。
|
XaY×XAXa XAY×XaXa
患者 患者
XAXa XaXa XAY XaY XAXa XaY
患者 患者 患者
|
|
伴Y 遗传
|
①不同源时基因无显隐性关系。
②基因只能由父亲传给儿子并表现出来。
③具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴定。
|
果蝇硬毛遗传(与X 染色体同源)：
(短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛)
(短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛)
|
5.15    伴性遗传中的致死效应
|
X 染色体上隐性基因花粉(雄配子)致死
|
X 染色体上隐性基因雄性个体致死
|
|
剪秋罗植物叶型遗传：
宽叶♀XBXB×XbY♂窄叶
  
XB Xb Y
(死)
XBY 宽叶♂
(特点：无窄叶雌株)
|
宽叶♀XBXb × XbY♂窄叶XB Xb Xb Y
(死)
XBY♂ XbY♂
宽叶 窄叶
1 ∶ 1
|
|
XAXa
|
XAY
|
|
|
|
正常♀
|
正常♂
|
|
|
XAXA
|
XAXa
|
XAY
|
XaY
|
|
正常♀
|
正常♀
|
正常♂
|
死亡♂
|
5.16   通过性状识别性别的杂交设计
XY 型性别决定
性别区分并不难同型隐性异型显
果蝇眼色遗传
♂
XAY
× ♀
× XaXa
♀ ♂
XAXa XaY
 ♀
例 家蚕油脂皮肤遗传
ZOsW
× ♂
× ZosZos
♂
ZOsZos
♀
ZosW
|