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2001 年 2 月
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塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。
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16 日
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美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色
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2006 年5 月18
日
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体—1 号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工， 但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类
基因组的 99．99％。历时 16 年的人类基因组计划书写完了最后一个章
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节。
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5.1.1
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主要内容
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遗传图
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又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于 1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为 1cM(厘摩)）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
意义：6000 多个遗传标记已经能够把人的基因组分成 6000 多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾
病而言，找基因和分析基因是个关键。
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物理图
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物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的
DNA 分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA 物理图是指
DNA 链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在 DNA 链上的定位。因限制性内切酶在 DNA 链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的 DNA， 经酶切后就会产生不同长度的 DNA 片段，由此而构成独特的酶切图。因此，DNA 物理图是 DNA 分子结构的特征之一。DNA 是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的 DNA 片段只是其中的极小部分，这些片段在 DNA 链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故 DNA 物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导
DNA 测序的蓝图。广义地说，DNA 测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一
步。
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序列图
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随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA 序列分析技术是一个包括制备 DNA 片段及碱基分析、DNA 信息翻译的多阶段的过程。通过
测序得到基因组的序列图。
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转录图 (基因图)
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基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具 2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物 mRNA 反追到染色体的位置。
其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由 mRNA 编码的，这样可以把 mRNA 通过反转录酶合成 cDNA 或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA 的信息人工合成cDNA或cDNA 片段，然后，再用这种稳定的cDNA 或 EST 作为“探针”进行分子杂交，鉴别出
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基因图谱的意义是：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也
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人类基因组计划（HGP）的主要内容
与转录有关的基因。
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了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、
不同组织中的不同基因不同水平的表达。
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5.1.2
人类与其他物种的基因组比较（大约）
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物种
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碱基对数量
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基因数量
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物种
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碱基对数量
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基因数量
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黴浆菌
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580,000
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500
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酿酒酵母
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12,000,000
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5,538
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肺炎双球菌
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2,200,000
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2,300
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黑腹果蝇
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180,000,000
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13,350
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流感嗜血杆
菌
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4,600,000
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1,700
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家鼠
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2,500,000,000
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29,000
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大肠杆菌
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4,600,000
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4,400
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人类
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3,000,000,000
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27,000
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5.1.3
人类基因组 24 条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止 2006 年）
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染色体编号
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基因数目
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专利数目
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染色体编号
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基因数目
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专利数目
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1 号
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3,141
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504
|
13 号
|
477
|
97
|
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2 号
|
1,776
|
330
|
14 号
|
821
|
155
|
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3 号
|
1,445
|
307
|
15 号
|
915
|
141
|
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4 号
|
1,023
|
215
|
16 号
|
1,139
|
192
|
|
5 号
|
1,261
|
254
|
17 号
|
1,471
|
313
|
|
6 号
|
1,401
|
225
|
18 号
|
408
|
74
|
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7 号
|
1,410
|
232
|
19 号
|
1,715
|
270
|
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8 号
|
952
|
208
|
20 号
|
762
|
178
|
|
9 号
|
1,086
|
233
|
21 号
|
357
|
66
|
|
10 号
|
1,042
|
170
|
22 号
|
106
|
657
|
|
11 号
|
1,626
|
312
|
X
|
1,090
|
200
|
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12 号
|
1,347
|
252
|
Y
|
144
|
14
|
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合计
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17,510
|
3,242
|
合计
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9,405
|
2,357
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累 计
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26,915
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5,599
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【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与 DNA 有关的专
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利许可，在 2001 年之后已逐渐减少。
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