5.1.1 人类基因组研究的意义与展望
对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
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2
对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机
制以及生物进化等也具有重要意义
3
推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效应
在人体全部 22 对常染色体中，1 号染色体包含的
基因数量最多，达 3141 个，是平均水平的两倍，共有
超过 2.23 亿个碱基对，破译难度也最大。一个由 150
名英国和美国科学家组成的团队历时 10 年，才完成了
1 号染色体的测序工作。
5.2 遗传的中心法则
转录
复制
DNA
逆转录
RNA
翻译
质粒
细胞
获取质粒
细菌
获取DNA
目的基因
用同一种限制性内切酶切割
DNA 连接酶酶
提取目的基因
将目的基因导入受体细胞
重组质粒
细胞增殖
目的基因产物
目的基因的检测和表达
目的基因与运载体结合
亲本组合
AA×AA
AA×Aa
AA×aa
Aa×Aa
Aa×aa
aa×aa
基因型比
AA 1
AA Aa
1 ∶ 1
Aa 1
aa
1 ∶2∶ 1
Aa aa 1 ∶ 1
aa 1
表现型比
显性
1
显性∶隐性
3 ∶ 1
隐性
5.5 基因分离定律的特殊形式
特殊形式
子代的基因型比
子代的表现型比
（一般形式）
AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1
显性∶隐性＝3∶1
显性相对性
显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1
并显性（MN 血型）
LM LN×LM LN
LM LM∶LM LN∶LN LN＝1∶2∶
显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1
复等位基因遗传
物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存
在显隐关系或其它关系。如ABO 血型的遗传：IA、IB 对i 为显性，IA 对IB 并显性。
显性纯合致死
Aa∶aa＝2∶1
显性∶隐性＝2∶1
隐性纯合致死
AA∶Aa＝1∶2
单性隐性配子致
AA∶Aa＝1∶1
单性显性配子致死
Aa∶a a ＝1∶1
显性∶隐性＝1∶1
伴性遗传
基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。
X 上的致死效应
见专题 5.23 (P53)
5.6 基因自由组合定律的一般特点
P
双显 AABB ×
A 显（AAbb）
Aabb 双隐
（aaBB）B 显
）
F1
AaBb 双显
9 种（AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb）
4 种
双显∶A 显∶B 显∶双隐＝9∶3∶3∶1
亲本为 AABB×aabb 时：10/16（9/16 + 1/16
表现型同亲本
亲本为 AAbb×aa BB 时：6/16（3/16 + 3/16
比数
种类
表现型
基因型
F2
F1 配子
AB
Ab
aB
ab
AABB（双显）
AABb（双显）
AaBB（双显）
AaBb（双显）
AAbb（A 显）
Aabb（A 显）
aaBB（B 显）
aaBb（B 显）
aabb（双隐）
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