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5.1
人类遗传病的预防(优生)
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措施
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原理
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方法
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禁止近亲结婚
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减少隐性基因纯合的概率
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直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）
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进行遗传咨询
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利用遗传学原理进行生育指导
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①了解家庭病史 ②分析传递方式
③推算发病风险 ④提出防治对策
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提倡适龄生育
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减少突变的发生
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避免低龄（<20 岁）生育和高龄（>40 岁）生育
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实施产前诊断
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查找胎儿的遗传缺陷
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基因检测、染色体检查和其他孕期检查
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5.2
自然选择学说与现代进化理论的比较
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自然选择学说
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现代进化理论
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主要内容
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①过度繁殖：为自然选择提供更多材料，
引起和加剧生存斗争。
②生存斗争：繁殖过剩导致生存危机。是自然选择的过程，是生物进化的动力。
③遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。
④适者生存：适者生存不适者淘汰，决定
了进化的方向。
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①种群是生物进化的单位：种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。
②生物进化的实质是种群基因频率的改变
③突变和基因重组产生进化的原材料
④自然选择决定进化的方向
⑤隔离导致物种形成
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核心观点
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①自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程
②变异是不定向的，自然选择是定向的
③自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程
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①生物进化是种群的进化。种群是进化的单位
②进化的实质是改变种群基因频率
③突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节
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意义
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①能科学地解释生物进化的原因
②能科学地解释生物的多样性和适应性
③为现代生物进化理论奠定了理论基础
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①科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体
②从分子水平上去揭示生物进化的本质
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5.3
达尔文进化理论的三个原则与群体遗传学
后代与他们亲本的相似性多于无关个体的相似性
将达尔文的三个原则转变成精确的遗传学概念的是群体遗传学。群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学的分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体的基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变作用与遗传结构的关系，以此来探讨进化的机制。生物进化过程实质上是群体中基因频率的演变过程。因此群体遗传学是研究生物进化的理论基础。至于生物进化机制的研究当然应属于群体遗传学的研究范畴。
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5.4
种群、基因库、基因频率、基因型频率
特点：不仅不会因个体死亡而消失，反而在代代相传中保持和发展
5.5
常染色体上基因频率和基因型频率的计算与关系
设 有N
个个体的群体中有A 和a 一对等位基因在常染色体上遗传，其可能的基因型有三种：
AA、Aa、aa，如果群体有 n1AA+n2Aa+n3aa 个个体，则 n1+n2+n3=N。于是
Aa H = n2 N
 aa R = n3 N
………………………………①
………………………………②
………………………………③
而 D+H+R=1，由于AA 个体有两个 A
基因，Aa 个体只有 1 个A 基因；aa 个体有两个 a
基
因，Aa 个体只有 1
个 a 基因。因而
2n + n 1
H ………⑤
基因频率与基因型频率的关系
A p = 1 2
2N
= D + H
………④
 a q = 3 2
2N
= R +
 2
而 p+q=1。公式④、⑤表示基因频率与基因型频率间的关系。
例 中国汉族人中PTC（笨硫脲）偿味能力分布如下表（T 对 t 不完全显性）
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